Publicat el 02/02/2023

Investigadors del grup de Genòmica Clínica de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona i del Servei de Genètica de l’Hospital Germans Trias (HUGTiP), coordinaran el projecte EURONET-NF que té com a objectiu millorar el diagnòstic genètic dels pacients amb neurofibromatosis i schwannomatosis (NF-SWN)

 

 

 

El projecte involucra a 6 països i ha estat finançat per la Unió Europea amb aproximadament 1.6 milions d’euros per als pròxims 3 anys. El grup de Genòmica Clínica de l’IGTP i del Servei de Genètica de l’HUGTiP, membres del centre de referència espanyol (CSUR) i europeu (ERN Genturis) en neurofibromatosis, schwannomatosis i síndromes relacionades (Facomatosis), han estat seleccionats per coordinar un projecte a escala europea d’estudi de les neurofibromatosis, EURONET-NF. La “Xarxa europea per a la millora del diagnòstic molecular de les neurofibromatosis-schwannomatosis i trastorns afins” comprèn diversos centres europeus de referència i és una iniciativa que sorgeix de l’IGTP i es posarà en marxa el pròxim mes de març. La iniciativa ha obtingut el finançament europeu de la convocatòria conjunta transnacional 2022 del EJP RD per al projecte de recerca sobre malalties rares (JTC 2022).

És un privilegi poder coordinar grups amb molta trajectòria, grups referents en el diagnòstic genètic a nivell europeu. Tot ha estat molt fàcil, tots tenim el mateix objectiu de millorar el diagnòstic i el tractament d’aquest grup de malalties minoritàries” explica la Dra. Elisabeth Castellanos, coordinadora de la Unitat de Genòmica Clínica del Laboratori Clínic Metropolitana Nord (LCMN) de l’Hospital Germans Trias i investigadora associada de l’IGTP.
La recerca que durà a terme el projecte té un impacte: contribuirà a resoldre importants necessitats clíniques, és a dir, millorar el diagnòstic genètic i la seva eficiència, resoldre nous casos, disminuir la bretxa diagnòstica a nivell europeu, en compartir els protocols i eines desenvolupades durant el projecte a qualsevol centre que realitzi aquests estudis, i millorar el maneig clínic d’aquests casos. Es tracta d’un enfocament molt sistemàtic que pot estendre’s a altres malalties genètiques.
Especialment en casos de malalties minoritàries com les NF, les associacions de pacients i familiars són una peça essencial: “el projecte ha estat possible gràcies a l’estreta col·laboració amb les associacions de pacients de tots els països implicats, que ens ajudaran a localitzar pacients i facilitar eines per comunicar resultats als pacients que pateixen aquesta malaltia” detalla Castellanos.

 

Redacció
Imatge i font: Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)

 

 

Deixa un comentari