Publicat el 03/05/2018

«La genètica ens ajuda a entendre les bases biològiques de moltes malalties humanes»

Acaben de reunir-se experts europeus en alzheimer a l’Hospital de Sant Pau; quins temes han tractat?
Hem parlat de dos grans projectes genètics que estan en marxa i que tracten d’esbrinar les bases genètiques de la malaltia d’Alzheimer. En un projecte es fa un rastreig general del genoma de més de 100.000 participants, i en l’altre s’analitzaran les seqüències de més de 18.000 genomes de pacients i es compararan aquests genomes amb població sana.

Quin ha estat el balanç d’aquesta trobada?
Ambdós projectes marxen a bon ritme, però encara hi ha molt per fer. Tenim alguns senyals preliminars que requereixen una avaluació més detallada. Això ens permetrà confirmar o no si aquestes troballes són reals. També s’ha parlat de com podem fer front a tota la informació que s’ha generat i es generarà en els propers mesos. Són moltíssimes dades que cal compartir entre els laboratoris, i alhora s’ha d’establir una forma estandarditzada per analitzar-les.

Fins a quin punt la genètica és la clau per trobar millores en aquesta malaltia?
La genètica ens ajuda a entendre les bases biològiques de moltes malalties humanes, i l’alzheimer no n’és una excepció. Si trobem un gen que està implicat en la malaltia tindrem una nova diana terapèutica per fer-hi front, i és que només desvetllant els fonaments moleculars de l’alzheimer podrem combatre aquesta malaltia d’una forma dirigida i eficient.

Com pot ajudar el fet de saber la predisposició a patir la malaltia?
Hi ha variants genètiques que ens predisposen a la malaltia (o ens en protegeixen). Però això s’ha d’entendre des d’un punt de vista epidemiològic. Avui dia està totalment desaconsellat fer cap test genètic de risc pel que fa a la malaltia d’Alzheimer. Tan sols en alguns casos rars on la malaltia té un component altament genètic (les formes genèticament pures d’alzheimer), que representen menys de l’1 % del total de casos, està aconsellat fer un consell genètic. En aquests casos el consell genètic ha d’efectuar-se en un context altament especialitzat, on participin professionals de l’àmbit clínic (neuròlegs, psicòlegs, psiquiatres), biològic (genetistes) i dels serveis socials.

Amb la tecnologia mèdica actual, es pot detectar l’alzheimer més precoçment?
Avui dia entenem la malaltia d’Alzheimer com un procés molt llarg i gradual, que pot durar fins a 20 anys. En aquest procés, la demència només apareix al final de la malaltia, però els canvis moleculars hi són presents molt abans. Amb les noves tecnologies es poden detectar aquests canvis en etapes molt inicials de la malaltia, fins i tot quan fenòmens com la pèrdua de memòria gairebé no s’han manifestat. Tot i així, cal remarcar que aquests diagnòstics moleculars es troben encara en etapes de recerca, perquè encara hem d’entendre per què els símptomes clínics poden aparèixer més o menys tard en diferents subjectes. Sembla que hi ha gent que podria estar força anys abans no manifestin els símptomes, mentre que n’hi ha que progressen més ràpidament.

I com a mesures per fer front a la malaltia, què recomanen?
El genoma no es pot canviar (almenys en un futur proper), però l’ambient sí que podem modificar-lo. Avui sabem que els factors de risc cardiovascular com l’obesitat, la hipertensió, etc., també són factors de risc per a l’alzheimer. Per tant, fer el que tots entenem com a vida sana —exercici físic i intel·lectual, fer una dieta equilibrada, etc.— ens allunyarà del risc de patir aquesta malaltia.

En quin punt es troben els nous tractaments per combatre l’alzheimer?
En aquests moments hi ha en marxa diversos estudis que estan avaluant l’eficàcia de nous fàrmacs per tractar l’alzheimer. Crec que hem de ser extremadament prudents, però penso que es pot tenir un cert optimisme pel que fa als possibles resultats que se’n derivaran. No obstant això, no crec que tinguem dades concloents fins d’aquí a un parell d’anys.

Mai no es dediquen prou recursos a la investigació científica contra les malalties, però de quin nivell es pot parlar quant a la investigació que es fa a Espanya?
Espanya dedica un 1,2 % del seu PIB a la recerca i desenvolupament. La mitjana europea se situa al 2 %, i Estats Units hi aporta un 2,6 %. Les xifres parlen per si soles i demostren el gran dèficit de finançament en l’àmbit científic que tenim al nostre país. Cal una aposta decidida (i mantinguda) per part de l’Estat, que canviï de forma dràstica el model de recerca en què ens trobem. Si no, acabarem a la cua de la innovació.

Quina tasca realitzen a l’Hospital de Sant Pau en aquest àmbit de la recerca?
El Sant Pau en general i la Unitat de Memòria en particular dediquen molts esforços a la recerca biomèdica. Pel que fa a la malaltia d’Alzheimer hi ha més de 30 persones que s’hi dediquen. La recerca que s’hi fa és molt transversal i està molt focalitzada al pacient.

 

Per a més informació, podeu entrar a:                                          https://santpaumemoryunit.com/ca/                                                                                              Redacció La Clau

Deixa un comentari